Apa itu Distrofi Otot?

Apa itu Distrofi Otot?

Disabilitas akibat distrofi ototDistrofi otot atau disebut juga dengan Muscular dystrophy merupakan penyakit turunan dimana serat otot sangat rentan terhadap terjadinya kerusakan. Secara progresif, orang yang mengalami penyakit distrofi otot maka serat ototnya akan menjadi lebih lemah sehingga menyebabkan disabilitas pada seseorang. Serat otot sering digantikan dengan jaringan lemak serta jaringan ikat pada tahapan akhir distrofi otot.

Beberapa jenis dari distrofi otot juga bisa mempengaruhi otot-otot jantung dan otot-otot tak sadar yang lain. Sebuah mutasi yang khusus bagi jenis penyakit ini merupakan penyebab dari setiap bentuk distrofi otot. Namun, penyebab paling umum dari penyakit distrofi otot adalah defisiensi genetik dari distrofin protein.

Penyakit distrofi otot disebabkan oleh efek genetik resesif pada kromosom seks X, dimana bagi seorang pria hanya mempunyai satu salinan saja. Seorang pria memiliki kromosom XY dan wanita memiliki kromosom seks XX. Jika seorang pria mewarisi kromosom X dari ibunya yang kromosom X tersebut mengandung gen distrofik defektif ini maka pria tersebut ditakdirkan mengidap penyakit distrofi otot, dimana penyekit tersebut akan mengenai 1 dari 3500 anak laki-laki di seluruh dunia. Sedangkan bagi anak wanita, dia akan mengidap penyakit ini jika wanita tersebut mewarisi kromosom X yang membawa gen distrofik dari kedua orang tuanya, hal ini merupakan suatu kejadian yang sangat langka.

Gen defektif yang berdampak menimbulkan distrofi otot Duchenne atau DOD, bentuk penyakit distrofi jenis ini adalah yang paling sering dan paling fatal. Gen defektif secara normal menghasilkan distrofin, suatu protein besar yang dapat menghasilkan stabilitas struktural atas membran plasma sel otot, Distrofin adalah bagian suatu kompleks protein yang terkait dengan membran dan merupakan penghubung mekanis antara matriks ekstrasel yaitu anyaman untuk penunjang eksternal dan aktin, suatu komponen utama sitoskeleton internal sel otot. Penguatan mekanis membrane plasma inilah yang memungkinkan sel otot menahan stress serta regangan yang akan terjadi selama kontraksi dan peregangan.

Otot distrofik ditandai dengan tidak adanya distrofin. Walaupun protein ini hanya membentuk 0,002 % dari banyaknya jumlah total protein otot rangka. Keberadaan dari protein ini sangat penting untuk mempertahankan integritas membrane sel otot. Tidak adanya distrofin inilah yang bisa menyebabkan kebocoran terus menerus Ca2+ ke dalam sel otot. Ca2+ ini berfungsi untuk mengaktifkan berbagai protease yaitu enzim pemutus protein yang bisa merusak serat otot. Kerusakan yang terjadi pada serat otot ini menyebabkan otot menjadi menciut dan akhirnya fibrosis yang menjadi salah satu tanda penyakit distrofi otot.

Dengan ditemukannya gen distrofin beserta dengan defisiensinya pada distrofi otot Duchenne atau DOD maka muncul harapan bahwa para ilmuwan suatu saat pasti bisa mengganti protein yang telah hilang pada otot seseorang mengidap distrofi otot yang masih berusia muda. Meskipun penyakit distrofi otot ini masih dianggap tidak bisa diobati dan bisa menyebabkan kematian, namun para peneliti terus berupaya mengintervensi kerusakan otot tersebut dengan tiada henti.

Sumber gambar : http://kidshealth.org/parent/medical/bones/headers_98133/P_muscular_dystrophy_enHD_1.jpg

Leave a Reply

Be the First to Comment!

Notify of
wpDiscuz